Scientific publications

Publications

• 2017

  • Intragenic FMR1 disease-causing variants: a significant mutational mechanism leading to Fragile-X syndrome

    • Laurence Faivre
    • Amélie Piton
    • Helene Poquet
    • Paul Kuentz
    • Julien Thevenon
    • Anne-Laure Mosca-Boidron
    • Patrick Callier
    • Frédéric Huet
    • Benoit Trojak
    • Daphne Lehalle
    • Christel Thauvin-Robinet

    European Journal of Human Genetics ; Volume: 25 ; Page: 423-431

    HAL DOI

  • Experimental atopic dermatitis depends on IL-33R signaling via MyD88 in dendritic cells

    • Changwei Li
    • Isabelle Maillet
    • Claire Mackowiak
    • Camille Viala
    • Franco Di Padova
    • Mei Li
    • Dieudonnée Togbe
    • Valérie Quesniaux
    • Yuping Lai
    • Bernhard Ryffel

    Cell Death and Disease ; Volume: 8 ; Page: e2735-e2735

    HAL DOI

  • Zebrafish left-right organizer : multi-scale analysis of cilia behaviors and flow-sensing mechanism for symmetry-breaking, Etude du mécanisme de la sensation du flux ciliaire dans l'organiseur droite gauche du poisson zèbre

    • Rita Rua Ferreira

    HAL

  • Subacute parkinsonism as a complication of Lyme disease.

    • Guillaume Pisché
    • Meriam Koob
    • Thomas Wirth
    • Véronique Quenardelle
    • Ouhaïd Lagha-Boukbiza
    • Mathilde Renaud
    • Mathieu Anheim
    • Christine Tranchant

    Journal of Neurology ; Page: 1015-1019

    HAL DOI

  • Low cancer prevalence in polyglutamine expansion diseases

    • Morgane Sonia Thion
    • Giulia Coarelli
    • Alhassane Diallo
    • Daisy Rinaldi
    • Fabienne Calvas
    • Ouahid Lagha Boukbiza
    • Alina Tataru
    • Perrine Charles
    • Christine Tranchant
    • Cecilia Marelli
    • Claire Ewenczyk
    • Maya Tchikviladzé
    • Marie-Lorraine Monin
    • Bertrand Carlander
    • Mathieu Anheim
    • Alexis Brice
    • Fanny Mochel
    • Sophie Tezenas Du Montcel
    • Sandrine Humbert
    • Alexandra Durr

    Neurology ; Volume: 88 ; Page: 1114-1119

    HAL DOI

  • Crystal structure of eukaryotic ribosome and its complexes with inhibitors

    • Gulnara Yusupova
    • Marat Yusupov

    Philosophical Transactions of the Royal Society B: Biological Sciences ; Volume: 372 ; Page: 20160184

    HAL DOI

  • An ongoing role for Wnt signaling in differentiating melanocytes in vivo

    • Laura Vibert
    • Gerardo Aquino
    • Ines Gehring
    • Tatiana Subkankulova
    • Thomas F. Schilling
    • Andrea Rocco
    • Robert N. Kelsh

    Pigment Cell and Melanoma Research ; Volume: 30 ; Page: 219-232

    HAL DOI

  • Copy Number Variations Found in Patients with a Corpus Callosum Abnormality and Intellectual Disability

    • Solveig Heide
    • Boris Keren
    • Thierry Billette de Villemeur
    • Sandra Chantot-Bastaraud
    • Christel Depienne
    • Caroline Nava
    • Cyril Mignot
    • Aurélia Jacquette
    • Eric Fonteneau
    • Elodie Lejeune
    • Corinne Mach
    • Isabelle Marey
    • Sandra Whalen
    • Didier Lacombe
    • Sophie Naudion
    • Caroline Rooryck
    • Annick Toutain
    • Cédric Le Caignec
    • Damien Haye
    • Laurence Olivier-Faivre
    • ...

    The Journal of Pediatrics ; Volume: 185 ; Page: 160 - 166.e1

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  • Origin of an ancient hormone/receptor couple revealed by resurrection of an ancestral estrogen

    • Gabriel Markov
    • Juliana Gutierrez-Mazariegos
    • Delphine Pitrat
    • Isabelle Billas
    • François Bonneton
    • Dino Moras
    • Jens Hasserodt
    • Guillaume Lecointre
    • Vincent Laudet

    Science Advances ; Volume: 3

    HAL DOI

  • Hypomorphic Pathogenic Variants in TAF13 Are Associated with Autosomal-Recessive Intellectual Disability and Microcephaly

    • Hasan Tawamie
    • Igor Martianov
    • Natalie Wohlfahrt
    • Rebecca Buchert
    • Gabrielle Mengus
    • Steffen Uebe
    • Luigi Janiri
    • Franz Wolfgang Hirsch
    • Johannes Schumacher
    • Fulvia Ferrazzi
    • Heinrich Sticht
    • André Reis
    • Irwin Davidson
    • Roberto Colombo
    • Rami Abou Jamra

    American Journal of Human Genetics ; Volume: 100 ; Page: 555-561

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