Scientific publications

Publications

• 2022

  • The different clinical facets of SYN1-related neurodevelopmental disorders

    • Ilaria Parenti
    • Elsa Leitão
    • Alma Kuechler
    • Laurent Villard
    • Cyril Goizet
    • Cécile Courdier
    • Allan Bayat
    • Alessandra Rossi
    • Sophie Julia
    • Ange-Line Bruel
    • Frédéric Tran Mau-Them
    • Sophie Nambot
    • Daphné Lehalle
    • Marjolaine Willems
    • James Lespinasse
    • Jamal Ghoumid
    • Roseline Caumes
    • Thomas Smol
    • Salima El Chehadeh
    • Elise Schaefer
    • ...

    Frontiers in Cell and Developmental Biology ; Volume: 10 ; Page: 1019715

    HAL DOI

  • Identification des causes génétiques manquantes de syndromes dystoniques par séquençage de l’exome, Unravelling the missing genetic causes of dystonic syndromes using whole exome sequencing

    • Thomas Wirth

    HAL

  • Rôle physiologique et pathologique de la kinésine Kif21b au cours de la migration neuronale, Physiological and pathological roles of the kinesin Kif21b during neuronal migration

    • José Rivera Alvarez

    HAL

  • Large-Scale Functional Assessment of Genes Involved in Rare Diseases with Intellectual Disabilities Unravels Unique Developmental and Behaviour Profiles in Mouse Models

    • Hamid Meziane
    • Marie-Christine Birling
    • Olivia Wendling
    • Sophie Leblanc
    • Aline Dubos
    • Mohammed Selloum
    • Guillaume Pavlovic
    • Tania Sorg
    • Vera M. Kalscheuer
    • Pierre Billuart
    • Frédéric Laumonnier
    • Jamel Chelly
    • Hans van Bokhoven
    • Yann Hérault

    Biomedicines ; Volume: 10

    HAL DOI

  • The E-cadherin-ESR1-GRPR axis defines a sex-specific metastatic pathway in melanoma

    • Jérémy Raymond
    • Marie Pouteaux
    • Valérie Petit
    • Zackie Aktary
    • Flavie Luciani
    • Maria Wehbe
    • Patrick Gizzi
    • Claire Bourban
    • Igor Martianov
    • Irwin Davidson
    • Catherine-Laure Tomasetto
    • Florence-Mahuteau Betzer
    • Béatrice Vergier
    • Lionel Larue
    • Véronique Delmas

    BioRxiv

    HAL DOI

  • Ts66Yah, a mouse model of Down syndrome with improved construct and face validity

    • Arnaud Duchon
    • Maria del Mar Muñiz Moreno
    • Claire Chevalier
    • Valérie Nalesso
    • Philippe Andre
    • Marta Fructuoso-Castellar
    • Mary Mondino
    • Chrystelle Po
    • Vincent Noblet
    • Marie-Christine Birling
    • Marie-Claude Potier
    • Yann Herault

    Disease Models & Mechanisms ; Volume: 15 ; Page: dmm049721

    HAL DOI

  • Analysis of genome-wide knockout mouse database identifies candidate ciliopathy genes

    • Kendall Higgins
    • Bret A. Moore
    • Zorana Berberovic
    • Hibret A. Adissu
    • Mohammad Eskandarian
    • Ann M. Flenniken
    • Andy Shao
    • Denise M. Imai
    • Dave Clary
    • Louise Lanoue
    • Susan Newbigging
    • Lauryl M. J. Nutter
    • David J. Adams
    • Fatima Bosch
    • Robert E. Braun
    • Steve D. M. Brown
    • Mary E. Dickinson
    • Michael Dobbie
    • Paul Flicek
    • Xiang Gao
    • ...

    Scientific Reports ; Volume: 12

    HAL DOI

  • HR-Bac, a toolbox based on homologous recombination for expression, screening and production of multiprotein complexes using the baculovirus expression system

    • Olga Kolesnikova
    • Amélie Zachayus
    • Simon Pichard
    • Judit Osz
    • Natacha Rochel
    • Paola Rossolillo
    • Isabelle Kolb-Cheynel
    • Nathalie Troffer-Charlier
    • Emmanuel Compe
    • Olivier Bensaude
    • Imre Berger
    • Arnaud Poterszman

    Scientific Reports ; Volume: 12 ; Page: 2030

    HAL DOI

  • Non-proteolytic ubiquitylation in cellular signaling and human disease

    • Yongrong Liao
    • Izabela Sumara
    • Evanthia Pangou

    Communications Biology ; Volume: 5 ; Page: 114

    HAL DOI

  • Human PSEN1 Mutant Glia Improve Spatial Learning and Memory in Aged Mice

    • Henna Jäntti
    • Minna Oksanen
    • Pinja Kettunen
    • Stella Manta
    • Lionel Mouledous
    • Hennariikka Koivisto
    • Johanna Ruuth
    • Kalevi Trontti
    • Hiramani Dhungana
    • Meike Keuters
    • Isabelle Weert
    • Marja Koskuvi
    • Iiris Hovatta
    • Anni-Maija Linden
    • Claire Rampon
    • Tarja Malm
    • Heikki Tanila
    • Jari Koistinaho
    • Taisia Rolova

    Cells ; Volume: 11 ; Page: 4116

    HAL DOI