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• 2014

  • Heterozygous deletion of the Williams–Beuren syndrome critical interval in mice recapitulates most features of the human disorder

    • Maria Segura-Puimedon
    • Ignasi Sahún
    • Emilie Velot
    • Pierre Dubus
    • Cristina Borralleras
    • Ana Rodrigues
    • Maria Adela Valero
    • Olga Valverde
    • Nuno Sousa
    • Yann Hérault
    • Mara Dierssen
    • Luis Pérez-Jurado
    • Victoria Campuzano

    Human Molecular Genetics ; Volume: 23 ; Page: 6481-6494

    HAL DOI

  • Mécanismes de ségrégation asymétrique des agrégats protéiques liés à Hsp104 chez Saccharomyces cerevisiae, Mechanisms of asymmetrical segregation of Hsp104-bounded protein aggregates in budding yeast

    • Camille Paoletti

    HAL

  • Déciphering PARP3 ADP-ribosylation activity and attempts to generate specific inhibitors

    • Jean-Christophe Amé
    • B Camuzeaux
    • D Rognan
    • A Wagner
    • H Burckel
    • P Villa
    • S Gioria
    • Françoise Dantzer
    • Valérie Schreiber

    HAL

  • Thioether Analogues of Disulfide-Bridged Cyclic Peptides Targeting Death Receptor 5: Conformational Analysis, Dimerisation and Consequences for Receptor Activation

    • Karolina Pulka-Ziach
    • Valeria Pavet
    • Neïla Chekkat
    • Karine Estieu-Gionnet
    • Roman Rohac
    • Marie-Charlotte Lechner
    • Cristian Smulski
    • Gabrielle Zeder-Lutz
    • Danièle Altschuh
    • Hinrich Gronemeyer
    • Sylvie Fournel
    • Benoit Odaert
    • Gilles Guichard

    ChemBioChem ; Volume: 16 ; Page: 293-301

    HAL DOI

  • PARP3 affects the relative contribution of homologous recombination and non homologous end-joining pathways

    • Carole Beck
    • Christian Boehler
    • J Guirouilh-Barbat
    • Me Bonnet
    • Giuditta Illuzzi
    • P Ronde
    • Lr Gauthier
    • N Magroun
    • Bs Lopez
    • R Scully
    • Fd Boussin
    • Valérie Schreiber
    • Françoise Dantzer

    HAL

  • Pompe disease presenting as an isolated generalized dilative arteriopathy with repeated brain and kidney infarcts.

    • Véronique Quenardelle
    • Marc Bataillard
    • Dorothée Bazin
    • Béatrice Lannes
    • Valerie Wolf
    • Andoni Echaniz-Laguna

    Journal of Neurology ; Volume: 262 ; Page: 473-475

    HAL DOI

  • Contribution of mouse models for understanding diseases associated with changes in the number of copies : 21 monosomy and partial deletions and duplications of the 16p11.2 region and 17q21.31, Apport des modèles murins à la compréhension des maladies associées à des variations du nombre de copies : monosomie 21 partielle et délétions et duplications des régions 16p11.2 et 17q21.31

    • Thomas Arbogast

    HAL

  • Insect Cells–Baculovirus System for the Production of Difficult to Express Proteins

    • Judit Osz-Papai
    • Laura Radu
    • Wassim Abdulrahman
    • Isabelle Kolb-Cheynel
    • Nathalie Troffer-Charlier
    • Catherine Birck
    • Arnaud Poterszman

    Springer New York ; Page: 181-205

    DOI

  • Adult-onset autosomal dominant centronuclear myopathy due to BIN1 mutations

    • Johann Böhm
    • Valerie Biancalana
    • Edoardo Malfatti
    • Nicolas Dondaine
    • Catherine Koch
    • Nasim Vasli
    • Wolfram Kress
    • Matthias Strittmatter
    • Ana Lía Taratuto
    • Hernan Gonorazky
    • Pascal Laforet
    • Thierry Maisonobe
    • Montse Olivé
    • Laura González-Mera
    • Michel Fardeau
    • Nathalie Carrière
    • Pierre Clavelou
    • Bruno Eymard
    • Marc Bitoun
    • John Rendu
    • ...

    Brain - A Journal of Neurology ; Volume: 137 ; Page: 3160-3170

    HAL DOI

  • Assessing quality standards for ChIP-seq and related massive parallel sequencing-generated datasets: When rating goes beyond avoiding the crisis

    • Marco Antonio Mendoza-Parra
    • Hinrich Gronemeyer

    Genomics Data ; Volume: 2 ; Page: 268-273

    HAL DOI