Agnès BLOCH-ZUPAN

Publications

• 2017

  • Hypophosphatasie : atteintes buccale et dentaire [Hypophosphatasia: oral cavity and dental disorders]

    • Agnès Bloch
    • Frédéric Vaysse

    Archives de Pédiatrie ; Volume: 24 ; Page: 5S80-5S84

    HAL DOI

• 2016

  • SLC13A5 is the second gene associated with Kohlschütter-Tönz syndrome.

    • Anna Schossig
    • Agnès Bloch-Zupan
    • Adrian Lussi
    • Nicole I Wolf
    • Salmo Raskin
    • Monika Cohen
    • Fabienne Giuliano
    • Julie Jurgens
    • Birgit Krabichler
    • David A Koolen
    • Nara Lygia de Macena Sobreira
    • Elisabeth Maurer
    • Michèle Muller-Bolla
    • Johann Penzien
    • Johannes Zschocke
    • Ines Kapferer-Seebacher

    Journal of Medical Genetics ; Volume: 54 ; Page: 54-62

    HAL DOI

  • Amelogenesis Imperfecta : 1 Family, 2 Phenotypes, and 2 Mutated Genes

    • M K Prasad
    • S Laouina
    • M El Alloussi
    • Helene Dollfus
    • Agnès Bloch-Zupan

    Journal of dental research ; Volume: 95 ; Page: 1457-1453

    HAL DOI

  • Enamel-renal syndrome with congenital heart defects and asthma: a rare association in a Moroccan child.

    • Samir Laouina
    • Agnès Bloch-Zupan
    • Mustapha El Alloussi

    Clinical dysmorphology ; Volume: 26 ; Page: 114-116

    HAL DOI

  • Hypophosphatasia: diagnosis and clinical signs – a dental surgeon perspective

    • Agnes Bloch-Zupan

    International Journal of Paediatric Dentistry ; Volume: 26 ; Page: 426-438

    HAL DOI

  • A targeted next-generation sequencing assay for the molecular diagnosis of genetic disorders with orodental involvement

    • Megana K. Prasad
    • Véronique Geoffroy
    • Serge Vicaire
    • Bernard Jost
    • Michael Dumas
    • Stéphanie Le Gras
    • Marzena Switala
    • Barbara Gasse
    • Virginie Laugel-Haushalter
    • Marie Paschaki
    • Bruno Leheup
    • Dominique Droz
    • Amelie Dalstein
    • Adeline Loing
    • Bruno Grollemund
    • Michèle Muller-Bolla
    • Serena Lopez-Cazaux
    • Maryline Minoux
    • Sophie Jung
    • Frédéric Obry
    • ...

    Journal of Medical Genetics ; Volume: 53 ; Page: 98--110

    HAL DOI

  • L’implantologie dans les cas de dysplasie ectodermique [= Implantology in cases of ectodermal dysplasia]

    • François Clauss
    • Frédéric Obry
    • Sophie Jung
    • Jean-Christophe Dahlet
    • Etienne Waltmann
    • Agnès Bloch-Zupan
    • V. Vogt
    • Marie Cecile Maniere

    Revue d'odonto-stomatologie ; Volume: 45 ; Page: 220-233

    HAL

  • Detection of a Novel DSPP Mutation by NGS in a Population Isolate in Madagascar

    • Agnès Bloch-Zupan
    • Mathilde Huckert
    • Corinne Stoetzel
    • Julia Meyer
    • Véronique Geoffroy
    • Rabisoa Razafindrakoto
    • Saholy Ralison
    • Jean-Claude Randrianaivo
    • Georgette Ralison
    • Rija Andriamasinoro
    • Rija Ramanampamaharana
    • Solofomanantsoa Randrianazary
    • Béatrice Richard
    • Philippe Gorry
    • Marie-Cécile Manière
    • Simone Rakoto Alson
    • Hélène Dollfus

    Frontiers in Physiology ; Volume: 7 ; Page: 70

    HAL DOI

  • Diagnostic des anomalies bucco-dentaires associées aux maladies rares.

    • François Clauss
    • Sophie Jung
    • Fabien Bornert
    • Agnès Bloch
    • Marie Cecile Maniere

    Réalités Cliniques ; Page: 176-185

    HAL

  • Retinoic Acid Excess Impairs Amelogenesis Inducing Enamel Defects.

    • Supawich Morkmued
    • Virginie Laugel-Haushalter
    • Eric Mathieu
    • Brigitte Schuhbaur
    • Joseph Hemmerlé
    • Pascal Dollé
    • Agnès Bloch-Zupan
    • Karen Niederreither

    Frontiers in Physiology ; Volume: 7 ; Page: 673

    HAL DOI