Bases génétiques des myopathies
Responsable de sous-groupe : Valérie BIANCALANA
Équipe(s) : Physiopathologie des maladies neuromusculaires
Nous étudions des maladies neuromusculaires rares et sévères causées par des mutations dans les protéines contrôlant l'organisation et la dynamique intracellulaires. Nous nous concentrons sur les trois principaux verrous dans ce domaine :
Bases génétiques des myopathies, des myalgies et des performances athlétiques hors-normes
Chefs de projet : Valérie BIANCALANA, Johann BOHM, Jocelyn LAPORTE
Physiopathologie et traitements des myopathies par modulation génique et pharmacologie
Chef de projet : Jocelyn LAPORTE
Physiopathologie et traitements de la myopathie à agrégats tubulaires et du Syndrome de Stormorken par modulation génique et pharmacologie
Chef de projet : Johann BOHM
Responsable de sous-groupe : Valérie BIANCALANA
Équipe(s) : Physiopathologie des maladies neuromusculaires
Responsable de sous-groupe : Jocelyn LAPORTE
Équipe(s) : Physiopathologie des maladies neuromusculaires
Article dans une revue
Neuromuscular Disorders ; Volume: 17 ; Page: 955-959
Article dans une revue
Médecine/Sciences ; Volume: 23 ; Page: 1080-1082
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Nature Genetics ; Volume: 39 ; Page: 1134-9
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Traffic ; Volume: 8 ; Page: 1052-67
Article dans une revue
Médecine/Sciences ; Volume: 23 ; Page: 1080-1082
Article dans une revue
Nature Genetics ; Volume: 38 ; Page: 1369-71
Article dans une revue
Human Molecular Genetics ; Volume: 15 ; Page: 3098-106
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Molecular Biology of the Cell ; Volume: 17 ; Page: 3062-74
Article dans une revue
Archives of Neurology -Chigago- ; Volume: 62 ; Page: 962-6
Article dans une revue
American Journal of Medical Genetics Part A ; Volume: 134 ; Page: 338-40
Financements en cours:
Le 27 février, l’IGBMC a ouvert ses portes à plusieurs membres du Réseau Alumni Unistra, emmenés par Agnès Villanueva (Directrice du Service relations…
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Raw data for our study on Multi-omics comparisons of different forms of centronuclear myopathies and the effects of several therapeutic strategies. Mol Ther. 2021 Apr 30:S1525-0016(21)00247-1.
www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi
www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1525001621002471
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