Bases génétiques des myopathies
Responsable de sous-groupe : Valérie BIANCALANA
Nous étudions des maladies neuromusculaires rares et sévères causées par des mutations dans les protéines contrôlant l'organisation et la dynamique intracellulaires. Nous nous concentrons sur les trois principaux verrous dans ce domaine :
Bases génétiques des myopathies, des myalgies et des performances athlétiques hors-normes
Chefs de projet : Valérie BIANCALANA, Johann BOHM, Jocelyn LAPORTE
Physiopathologie et traitements des myopathies par modulation génique et pharmacologie
Chef de projet : Jocelyn LAPORTE
Physiopathologie et traitements de la myopathie à agrégats tubulaires et du Syndrome de Stormorken par modulation génique et pharmacologie
Chef de projet : Johann BOHM
Responsable de sous-groupe : Valérie BIANCALANA
Responsable de sous-groupe : Jocelyn LAPORTE
Responsable de sous-groupe : Johann BOHM
Molecular Biology of the Cell ; Volume: 17 ; Page: 3062-74
Nature Genetics ; Volume: 37 ; Page: 1207-9
American Journal of Medical Genetics Part A ; Volume: 134 ; Page: 338-40
Nature Genetics ; Volume: 37 ; Page: 1207-1209
Genomics ; Volume: 57 ; Page: 144-151
Journal of Medical Genetics ; Volume: 35 ; Page: 241-243
Human Mutation ; Volume: 11 ; Page: 62-68
European Journal of Human Genetics ; Volume: 6 ; Page: 325-330
Human Molecular Genetics ; Volume: 6 ; Page: 1499-1504
Human Molecular Genetics ; Volume: 5 ; Page: 1229-1235
Financements en cours:
La myopathie myotubulaire est une maladie rare d’origine génétique caractérisée par une importante faiblesse musculaire pouvant causer des difficultés…
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Raw data for our study on Multi-omics comparisons of different forms of centronuclear myopathies and the effects of several therapeutic strategies. Mol Ther. 2021 Apr 30:S1525-0016(21)00247-1.
www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi
www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1525001621002471
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