Bases génétiques des myopathies
Responsable de sous-groupe : Valérie BIANCALANA
Nous étudions des maladies neuromusculaires rares et sévères causées par des mutations dans les protéines contrôlant l'organisation et la dynamique intracellulaires. Nous nous concentrons sur les trois principaux verrous dans ce domaine :
Bases génétiques des myopathies, des myalgies et des performances athlétiques hors-normes
Chefs de projet : Valérie BIANCALANA, Johann BOHM, Jocelyn LAPORTE
Physiopathologie et traitements des myopathies par modulation génique et pharmacologie
Chef de projet : Jocelyn LAPORTE
Physiopathologie et traitements de la myopathie à agrégats tubulaires et du Syndrome de Stormorken par modulation génique et pharmacologie
Chef de projet : Johann BOHM
Responsable de sous-groupe : Valérie BIANCALANA
Responsable de sous-groupe : Jocelyn LAPORTE
Responsable de sous-groupe : Johann BOHM
Brain and Behavior ; Volume: 3 ; Page: 476-486
FASEB Journal ; Volume: 27 ; Page: 3384-3394
Journal of Cell Science ; Volume: 126 ; Page: 1806-19
PLoS Genetics ; Volume: 9 ; Page: e1003583
Acta Neuropathologica ; Volume: 125 ; Page: 173--185
Muscle Disease: Pathology and Genetics, Second edition ; Page: 134-144
European Journal of Human Genetics ; Volume: 21 ; Page: 637-342
PLoS ONE ; Volume: 8 ; Page: e67527
PLoS Genetics ; Volume: 9, online ; Page: Non paginé
American Journal of Human Genetics ; Volume: 92 ; Page: 271-278
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Financements en cours:
Les myopathies centronucléaires sont des maladies génétiques rares caractérisées par une faiblesse musculaire pouvant entraîner des difficultés…
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Raw data for our study on Multi-omics comparisons of different forms of centronuclear myopathies and the effects of several therapeutic strategies. Mol Ther. 2021 Apr 30:S1525-0016(21)00247-1.
www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi
www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1525001621002471
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