Bases génétiques des myopathies
Responsable de sous-groupe : Valérie BIANCALANA
Nous étudions des maladies neuromusculaires rares et sévères causées par des mutations dans les protéines contrôlant l'organisation et la dynamique intracellulaires. Nous nous concentrons sur les trois principaux verrous dans ce domaine :
Bases génétiques des myopathies, des myalgies et des performances athlétiques hors-normes
Chefs de projet : Valérie BIANCALANA, Johann BOHM, Jocelyn LAPORTE
Physiopathologie et traitements des myopathies par modulation génique et pharmacologie
Chef de projet : Jocelyn LAPORTE
Physiopathologie et traitements de la myopathie à agrégats tubulaires et du Syndrome de Stormorken par modulation génique et pharmacologie
Chef de projet : Johann BOHM
Responsable de sous-groupe : Valérie BIANCALANA
Responsable de sous-groupe : Jocelyn LAPORTE
Responsable de sous-groupe : Johann BOHM
Frontiers in Physiology ; Volume: 11
JCI Insight ; Volume: 5
PLoS ONE ; Volume: 15 ; Page: e0236962
Annals of Neurology ; Volume: 87 ; Page: 217-232
Annals of Neurology ; Volume: 88 ; Page: 332-347
European Journal of Medical Genetics ; Volume: 63
Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry ; Volume: 79 ; Page: 908-914
Neuropathology ; Volume: 40 ; Page: 559-569
Acta Neuropathologica Communications ; Volume: 8 ; Page: 167
Neuropathology ; Volume: 40 ; Page: 559-569
Page 5 sur 22
Financements en cours:
Son travail dirigé par Jocelyn Laporte (IGBMC) et Julie Thompson (ICUBE), est intitulé : Caractérisation multi-échelle de maladies génétiques rares…
Lire la suite
Follow our publications and latest research on Researchgate : www.researchgate.net/profile/Jocelyn-Laporte
Raw data for our study on Multi-omics comparisons of different forms of centronuclear myopathies and the effects of several therapeutic strategies. Mol Ther. 2021 Apr 30:S1525-0016(21)00247-1.
www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi
www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1525001621002471
In the press: