Bases génétiques des myopathies
Responsable de sous-groupe : Valérie BIANCALANA
Nous étudions des maladies neuromusculaires rares et sévères causées par des mutations dans les protéines contrôlant l'organisation et la dynamique intracellulaires. Nous nous concentrons sur les trois principaux verrous dans ce domaine :
Bases génétiques des myopathies, des myalgies et des performances athlétiques hors-normes
Chefs de projet : Valérie BIANCALANA, Johann BOHM, Jocelyn LAPORTE
Physiopathologie et traitements des myopathies par modulation génique et pharmacologie
Chef de projet : Jocelyn LAPORTE
Physiopathologie et traitements de la myopathie à agrégats tubulaires et du Syndrome de Stormorken par modulation génique et pharmacologie
Chef de projet : Johann BOHM
Responsable de sous-groupe : Valérie BIANCALANA
Responsable de sous-groupe : Jocelyn LAPORTE
Responsable de sous-groupe : Johann BOHM
Human Molecular Genetics ; Volume: 26 ; Page: 3736-3748
Ann Neurol ; Volume: 81 ; Page: 467-473
Nature Communications ; Volume: 8
American Journal of Human Genetics ; Volume: 99 ; Page: 1086-1105
American Journal of Human Genetics ; Volume: 99 ; Page: 753 - 761
Journal of Neuromuscular Diseases ; Volume: 3 ; Page: 111-114
Nature ; Volume: 529 ; Page: 408-12
Pediatric neurology ; Volume: 58 ; Page: 107-12
IntraVital ; Volume: 5
Acta Neuropathologica Communications ; Volume: 3
Financements en cours:
La myopathie myotubulaire est une maladie rare d’origine génétique caractérisée par une importante faiblesse musculaire pouvant causer des difficultés…
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Raw data for our study on Multi-omics comparisons of different forms of centronuclear myopathies and the effects of several therapeutic strategies. Mol Ther. 2021 Apr 30:S1525-0016(21)00247-1.
www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi
www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1525001621002471
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